Consulenza genetica
La visita specialistica di genetica medica e la consulenza genetica

La consulenza genetica è il processo attraverso il quale i soggetti, o i familiari a rischio per una malattia che può essere ereditaria, vengono informati delle conseguenze della malattia, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla

La consulenza genetica consiste in un colloquio con un Genetista, specialista in Genetica Medica che, valutando la storia personale e familiare del Probando (cioè del paziente che si sottopone alla consulenza) ed esaminato i tests già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.


La consulenza genetica permette di:

• Comprendere la componente genetica di una malattia (cromosomica, monogenica, poligenica), la modalità e il rischio di trasmetterla (autosomica dominante o recessiva, legata al sesso);

• Informare sulle possibilità di diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi, ecc.) e postnatale, sul probabile decorso della malattia e sugli interventi preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili;

• Comprendere le opzioni procreative;

• Chiarire il significato di un test genetico e di valutarne attendibilità, specificità e limiti;

• Comprendere il significato di consenso all'esecuzione del test.

 Gli strumenti del genetista sono:

• Raccolta della storia personale e familiare della coppia descritta mediante la costruzione dell’albero genealogico

• L’identificazione dei segni di allarme di malattia genetica nell’ambito della famiglia

• La diagnosi o la precisazione della diagnosi dei soggetti malati o a rischio di malattia 

• La conoscenza delle potenzialità e dei limiti dei test genetici 

• Il collegamento con altre strutture specialistiche.


E’ un atto medico complesso che comprende la collaborazione di diverse figure professionali. Vi sono infatti aspetti medici, biologici e psicologici e spesso tutto l’iter della consulenza genetica viene seguito oltre che da genetista, da uno psicologo esperto di comunicazione in campo medico.

  

Chi è candidato alla consulenza genetica ?

La consulenza genetica è indicata per tutti coloro che hanno una delle seguenti situazioni nella loro famiglia:

• Consanguineità tra i partner (cioè i partner sono cugini)

• Un precedente figlio o gravidanza con una diagnosi di anomalia congenita (anomalia dei cromosomi, del DNA oppure una o più malformazioni)

• Aborti spontanei ripetuti oppure difficoltà al concepimento

• Un componente della propria famiglia, fratello, sorella, genitore, zio o cugino sia materno che paterno con una diagnosi di patologia congenita, in particolare ritardo mentale, malattie progressive, deficit dell’udito e della vista

• Una malattia materna cronica

• L’assunzione di farmaci o droghe

• Un’età materna avanzata

Inoltre è importante eseguire una consulenza genetica prima di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico, per avere tutte le spiegazioni sull’iter  da seguire per effettuare il test, sui benefici e sui limiti che ciascun test genetico presenta, come anche al momento del ritiro del referto del test genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato dell’analisi fatta. 

La consulenza genetica è indicata anche in assenza di casi familiari.

Quando la donna o la coppia desidera informazioni specialistiche sul rischio genetico nella popolazione generale e sulle potenzialità dei test genetici per identificare i portatori sani di condizioni frequenti come ad esempio la fibrosi cistica o la sindrome X-fragile, è indicato richiedere una consulenza genetica.

Attraverso la consulenza la coppia riceve anche le informazioni su come ridurre il rischio riproduttivo generico che riguarda tutte le coppie, e che è pari al 3-4%. In particolare vengono rese disponibili informazioni utili sulla cura della persona, dell’alimentazione, sui corretti stili di vita, sulla supplementazione con acido folico, informazioni sugli esami che si possono eseguire in occasione della gravidanza. 

E’ importante ricordare che il colloquio con il genetista può servire anche solo come chiarificazione di dubbi che talvolta non è facile dirimere, soprattutto  oggi che, tramite Internet, si può venire a conoscenza di notizie, non filtrate, che invece di chiarire le idee possono creare molta ansia e paura.


Il periodo preconcezionale è il momento ideale per programmare questo colloquio.


Azioni preventive
La consulenza collegata al test genetico