Test genetico per Distrofia Muscolare di Duchenne
COS’E’ LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE?

Le distrofinopatie sono un gruppo di patologie muscolari ereditarie dovute ad un difetto della distrofina, una proteina presente nella membrana delle fibre muscolari, con un quadro clinico variabile da lieve a grave. A seconda del difetto genetico vi può essere l'assenza della distrofina (distrofia muscolare di Duchenne/DMD) o la sua presenza in quantità e/o qualità anomale (distrofia muscolare di Becker/DMB). 

La DMD colpisce tipicamente il sesso maschile con un’incidenza stimata di 1/3.000-4000 maschi. E’ caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.

COME SI TRASMETTE?

La distrofia muscolare di Duchenne è dovuta ad un difetto genetico nel gene delle distrofina, che è localizzato sul cromosoma X. Delezioni/duplicazioni del gene della distrofina sono responsabili di circa il 70% dei casi di DMD. Nel restante 30% dei casi la causa molecolare della malattia è una mutazione puntiforme nel gene della distrofina.

E’ una patologia che riconosce una modalità di trasmissione legata al cromosoma X di tipo recessivo. Questo significa che le donne possono essere portatrici del gene alterato e quando lo sono possono avere figli maschi affetti. In circa 1/3 dei casi il difetto invece non è ereditario ma legato a meccanismi biologici diversi (neomutazione, mosaicismo germinale) e non è prevedibile.

Il rischio riproduttivo per una donna portatrice può essere schematizzato come segue:

- in caso di concepimento di sesso maschile: 50% di probabilità di trasmettere l'allele con la mutazione (maschio malato) e 50% di trasmettere l'allele normale (maschio non affetto).  <o:p></o:p>

- in caso di concepimento di sesso femminile: 50% di probabilità di trasmettere l'allele con la mutazione (figlia femmina portatrice sana) e 50% di probabilità di trasmettere l'allele senza mutazione (figlia femmina non portatrice).<o:p></o:p>

IL TEST GENETICO 

Le portatrici di DMD solitamente non hanno alcun sintomo. In circa il 20% dei casi può essere presente una iperckemia, raramente invece le portatrici possono essere sintomatiche e manifestare alcuni sintomi muscolari (3-8%).

Il test genetico per la DMD è mirato alla ricerca di delezioni/duplicazioni. Se un soggetto risulta negativo all’analisi, ha una probabilità diminuita, rispetto a prima dell'analisi, di essere un portatore anche se l’assenza di delezioni/duplicazioni non esclude in assoluto la possibilità di essere un portatore sano di distrofinopatia o di avere un figlio affetto da DMD.

LE OPZIONI PROCREATIVE

Se una donna scopre di essere portatrice sana di DMD, può scegliere di sottoporsi ad una diagnosi prenatale in occasione della gravidanza o ad una diagnosi preimpianto dell’embrione attraverso un percorso di fecondazione assistita.