Test genetico per Atrofia Muscolare Spinale
COS’E’ L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE?

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è la causa principale di morte infantile, affliggendo da 1:6000 a 1:10000 nati. 
La SMA è una malattia che colpisce la cellula nervosa che innerva i muscoli e ne permette la funzionalità. Attività come andare a carponi ("gattonare"), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire risultano quindi molto limitate o impossibili negli individui affetti. 
In base all'età d'esordio e alla gravità della malattia, sono stati definiti quattro sottotipi: dal tipo 1 (SMA1), la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita, al tipo 4 (SMA4), la forma meno grave, con esordio nell'età adulta.
La forma di SMA più diffusa è il tipo I, che spesso può essere mortale nei primi mesi di vita e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata per le severe difficoltà respiratorie e di alimentazione che progressivamente si instaurano.

COME SI TRASMETTE?

La SMA è una condizione genetica ereditaria, causata da mutazioni del gene survival motor neuron (SMN) (gene di sopravvivenza dei motoneuroni), localizzato sul cromosoma 5.
Si trasmette secondo la modalità autosomica recessiva; questo significa che un individuo affetto possiede una doppia mutazione del gene SMN. Di regola queste mutazioni sono trasmesse da ognuno dei genitori, portatori sani. La frequenza dei portatori sani in Italia è circa 1/50. 

Per una coppia costituita da due portatori sani  il rischio riproduttivo ad ogni gravidanza è il seguente:

- una probabilità di 1 su 4 (25%) di avere figli malati (se vengono trasmessi contemporaneamente entrambi i geni alterati), 

- una probabilità di 2 su 4 (50%) di avere figli portatori sani

- una probabilità  di 1 su 4 (25%) di avere figli né malati né portatori della mutazione.

IL TEST GENETICO 

Un portatore sano di SMA non ha nessun sintomo, quindi l’unico modo per individuarlo è attraverso un test genetico.
Il test genetico per la SMA è in grado di individuare la maggior parte dei portatori sani, ma non tutti (sensibilità diagnostica pari al 95%). Questo significa che un test, anche se negativo (cioè normale), non è in grado di escludere del tutto che una persona possa essere portatrice sana di atrofia muscolare spinale; la probabilità di essere portatori risulta molto diminuita, ma mai completamente annullata. 

LE OPZIONI PROCREATIVE

Se entrambi i membri della coppia scoprono di essere portatori sani, possono scegliere di sottoporsi ad una diagnosi prenatale mediante prelievo di villi coriali in occasione della gravidanza o ad una diagnosi preimpianto dell’embrione attraverso un percorso di fecondazione assistita.