Test Genetico per la Fibrosi Cistica
COS’E’ LA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente della popolazione europea dopo l’anemia mediterranea (Talassemia). 
In Italia, circa un bambino ogni 3000 nasce con questa malattia ed una persona ogni 30  è un portatore sano. 
La fibrosi cistica è causata dall’assenza o dal mancato funzionamento di una proteina denominata CFTR che ha la funzione di trasportare il cloro attraverso la membrana delle cellule.  
I sintomi più frequenti della malattia sono le infezioni respiratorie ricorrenti e una crescita inferiore alla media, dovuta a digestione incompleta e scarso assorbimento dei grassi contenuti negli alimenti. I polmoni sono gli organi più colpiti dalla malattia. L’assenza della proteina CFTR determina infatti un ispessimento del muco che ricopre le mucose respiratorie favorendo le infezioni che danneggiano progressivamente la struttura stessa dei polmoni.
Atri organi coinvolti sono il pancreas e il fegato.
La maggioranza dei maschi affetti da fibrosi cistica presenta un’ostruzione o assenza (agenesia) dei dotti deferenti e, pertanto, in età adulta il loro liquido seminale non contiene spermatozoi.
Ad oggi non esiste una cura definitiva per la fibrosi cistica. Le persone malate vengono sottoposte ad un insieme di terapie (antibioticoterapia, fisioterapia respiratoria, assunzione di enzimi digestivi, areosol) che ha lo scopo di tenere sotto controllo le conseguenze della malattia. L’adesione a queste cure presso i Centri di riferimento per la fibrosi cistica ha migliorato notevolmente l’attesa di vita. Oggi la metà di essi ha un’aspettativa di vita di 40 anni e oltre

COME SI TRASMETTE?

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR, localizzato sul cromosoma 7, che possono essere trasmesse  alla prole da genitori, entrambi portatori sani della malattia. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambe le copie del gene, una ereditata dalla madre e una dal padre, presentano una mutazione. Un portatore sano di fibrosi cistica è un individuo che possiede un gene difettoso ed un gene normale. 
Per una coppia costituita da due portatori sani  il rischio riproduttivo ad ogni gravidanza è il seguente:

- una probabilità di 1 su 4 (25%) di avere figli malati (se vengono trasmessi contemporaneamente entrambi i geni alterati),  

- una probabilità di 2 su 4 (50%) di avere figli portatori sani

- una probabilità  di 1 su 4 (25%)di avere figli né malati né portatori della mutazione.


IL TEST GENETICO 

Un portatore sano di una mutazione del gene CFTR non ha nessun sintomo, quindi l’unico modo per individuare un portatore è attraverso un test genetico. Attualmente sono disponibili test in grado di individuare i portatori sani di fibrosi cistica. Questi test non possono identificare tutti i portatori  perché le mutazioni di questo gene già descritte  sono numerosissime, alcune ancora non caratterizzate nel loro effetto. Quindi, un test,  anche se negativo (cioè normale), non è in grado di escludere del tutto che una persona possa essere portatrice di fibrosi cistica; la probabilità di essere portatori può essere molto diminuita, ma mai completamente annullata.
 
LE OPZIONI PROCREATIVE

Se entrambi i membri della coppia scoprono di essere portatori sani, possono scegliere di sottoporsi ad una diagnosi prenatale in occasione della gravidanza o ad una diagnosi preimpianto dell’embrione attraverso un percorso di fecondazione assistita.