Screening Prenatale non invasivo su sangue materno
Screening delle principali anomalie cromosomiche del feto su sangue materno

COS’E’ IL TEST PRENATALE NON INVASIVO?

Durante la gravidanza le cellule della placenta rilasciano spontaneamente nel circolo materno frammenti di materiale genetico fetale, denominati DNA libero fetale. La percentuale di DNA fetale (frazione fetale) nel sangue materno aumenta con la gravidanza e a partire dalla 10°-11° settimana gestazionale è presente in quantità sufficiente per essere analizzato. Mediante un semplice prelievo di sangue materno (circa 20 mL) è quindi possibile ottenere informazioni riguardanti il patrimonio genetico fetale.

Il test consente di rilevare le principali anomalie cromosomiche fetali (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Patau) con una elevata accuratezza (99% per la trisomia 21; variabile tra l’80 e il 99% per le altre trisomie a seconda dello specifico kit diagnostico utilizzato).
Il test consente anche di identificare, qualora richiesto, il sesso fetale e le anomalie dei cromosomi sessuali, cioè cromosoma X e cromosoma Y.

In linea generale, un test negativo consente di ridurre sensibilmente la probabilità delle trisomie 13, 18 e 21; un test positivo è invece fortemente indicativo della presenza di una trisomia libera (13, 18 o 21).
A seguito di un risultato positivo è attualmente indicata l’esecuzione della diagnosi prenatale invasiva di conferma.
Non tutti i test commerciali in uso sono attualmente utilizzabili per le gravidanze 

È UN TEST DI SCREENING, NON E’ UN TEST DIAGNOSTICO

Attualmente il test prenatale non invasivo su sangue materno è considerato un test di screening, che permette di definire la probabilità di presenza di una delle anomalie cromosomiche ricercate (un’anomalia cromosomica fetale (alto rischio o basso rischio di trisomia 13, 18 e 21 e di anomalie dei cromosomi sessuali)), senza alcun rischio per la gravidanza (allegato 1). Per la trisomia 21 (Sindrome di Down) l’attendibilità statistica è del 99%, con tassi di falso positivo e negativo molto bassi compresi tra lo 0,1% e 0.5%. 
Il test prenatale non invasivo ha una accuratezza decisamente superiore rispetto al tradizionale Bi-test (che fornisce solo un rischio statistico di anomalia cromosomica basandosi su parametri ecografici e biochimici) e può quindi essere utilizzato ad integrazione del bitest stesso, se questo dà un risultato a basso rischio. 
Un test NIPT positivo deve però essere confermato mediante l’esecuzione di una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi).


NON SOSTITUISCE VILLOCENTESI E AMNIOCENTESI

Villocentesi e amniocentesi sono esami invasivi effettuati con prelievo di tessuto placentare o liquido amniotico. Sono diagnostici perché fotografano le anomalie numeriche e strutturali di tutti cromosomi con grado di affidabilità del 99%. Di conseguenza se il test non invasivo fornisce un risultato positivo, le società scientifiche raccomandano di confermarlo con un esame tradizionale come amniocentesi o villocentesi, prima di valutare una possibile interruzione di gravidanza. Il test non invasivo può essere  utile per orientare rispetto alla opportunità di ricorrere a questi esami invasivi, ma la decisione se farli o meno deve essere presa considerando diversi fattori con uno specialista.

NON SOSTITUISCE BI-TEST E TRANSLUCENZA NUCALE

Il bi-test si effettua alle fine del primo trimestre (12° settimana di gestazione). Si compone di un esame ecografico  che misura la “translucenza nucale”  e da un esame biochimico su prelievo di sangue materno. Questa analisi predice circa l’80% delle sindromi di Down. Il test non invasivo su sangue materno non fornisce informazioni sulla morfologia fetale, e per tale motivo non può sostituire l’esame ecografico del primo trimestre (translucenza nucale); inoltre alcuni dei parametri biochimici indagati nel Bitest possano fornire informazioni generali sull'andamento della gravidanza che non hanno necessariamente a che fare con la stima del rischio della sindrome di Down. In altre parole, possono fornire informazioni in più.

DEVE ESSERE COLLEGATO E PRECEDUTO DA UN ACCURATO CONTROLLO ECOGRAFICO INTORNO ALLA 12° SETTIMANA
 
Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento di rischio per patologie cromosomiche, deve essere  valutata l’opportunità di eseguire un’indagine diagnostica invasiva per esempio una villocentesi.  Inoltre l’ecografia del primo trimestre permette di analizzare in modo accurato per l’epoca gestazionale l'anatomia fetale e di individuare anomalie che non sono per forza associate ad alterazioni genetiche e cromosomiche

DA CHI PUO’ ESSERE UTILIZZATO IL TEST DI SCREENING NON INVASIVO?

Il test del DNA fetale da sangue materno è validato per tutte le donne in gravidanza, ovvero può essere utilizzato dalle future mamme che non presentano particolari fattori di rischio, quindi anche dalle donne giovani, che abbiano già eseguito una prima ecografia con esito buono, con un rischio basso di malformazioni fetali, ma siano preoccupate dall'idea di avere un bambino con la sindrome di Down, e che desiderano quindi sapere quanto è probabile che il loro bambino sia affetto da una delle trisomie più diffuse, senza esporsi al rischio di aborto dato da villocentesi ed amniocentesi

NON E’ CONSIGLIABILE IN TUTTI I CASI

Se la futura mamma ha già fattori di rischio, come un precedente figlio affetto da una patologia cromosomica, o l'indicazione di un rischio aumentato di anomalie fetali da parte di un test di screening classico, oppure se lei o il partner sono portatori sani di un’anomalia cromosomica, la coppia dovrà valutare se è più opportuno rivolgersi direttamente a un esame invasivo oppure fare un passaggio intermedio con il DNA fetale. L’opportunità di ricorrere a questo test deve essere valutata con uno specialista dopo un’accurata anamnesi personale e familiare.
Questo fa comprendere che, prima di decidere a quale esame di diagnosi prenatale sottoporsi, la coppia dovrebbe sempre poter effettuare una consulenza genetica, che la aiuti a compiere la scelta più adatta alla propria situazione.

Presso il nostro Centro è possibile eseguire una consulenza genetica nel corso della quale vengono valutati il livello di rischio individuale, i dati ecografici della gravidanza e la storia familiare della coppia al fine di orientare la donna in gravidanza verso il percorso prenatale a lei più idoneo (allegato 2).

Il prelievo di sangue periferico viene effettuato a partire dalla 12-13° settimana di gestazione, quindi successivamente all'esito del Bitest/traslucenza nucale. Queste analisi infatti possono dare un risultato ad alto rischio, rendendo più indicata una conferma diagnostica mediante procedura invasiva, piuttosto che attraverso l’utilizzo di screening non invasivo (allegato 2). 
Il termine ultimo entro il quale le richieste di esecuzione di test non invasivo vengono accolte è la 17° settimana di gestazione, epoca che consente di avere il tempo necessario per eventuali approfondimenti.

Gli specialisti di Genetica e Gravidanza sono a disposizione della coppia per fornire tutte le informazioni dettagliate in merito alle potenzialità e ai limiti dei test attualmente disponibili.