Test Genetici
PATRIMONIO GENETICO BASE DELLA VITA

Il patrimonio genetico (genoma) è l'insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle cellule e differenziazione nei diversi tessuti.
Il messaggio genetico comincia ad esprimersi, cioè a guidare la produzione di proteine, tessuti ed organi, dal momento della formazione dello zigote. Lo zigote è la prima cellula del nuovo embrione, generata dalla fusione di una cellula uovo ed uno spermatozoo al momento del concepimento.
Le informazioni genetiche sono depositate nella sequenza del DNA, contenuto nel nucleo di tutte le cellule che compongono il corpo umano, sotto forma di 46 cromosomi. I cromosomi vengono ereditati in egual misura dal padre e dalla madre attraverso le loro cellule germinali, cioè la cellula uovo e lo spermatozoo.
Ogni cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA, organizzato in una complessa struttura tridimensionale.


COS'E' ESATTAMENTE IL DNA?

Il DNA è una molecola costituita da lunghe catene di composti chimici con elementi base, detti nucleotidi, che si ripetono in sequenza. In una molecola di DNA, due "filamenti" di nucleotidi si attorcigliano dando vita a una struttura simile a una spirale conosciuta come "doppia elica". Il DNA è il "marchio d'identità" di ogni individuo ed è responsabile dell'espressione e della trasmissione dei caratteri ereditari.
Nel genoma risiedono due tipi di sequenze. Il cosiddetto "junk DNA" (DNA spazzatura), formato da sequenze che sono presenti e stabili da milioni di anni in ogni genoma anche animale, e non si esprimono, quindi apparentemente senza una funzione ed i geni veri e propri, cioè le sequenze in cui risiede l'informazione genetica per la sintesi delle proteine. Le proteine, con le loro specificità e diversità, determinano le caratteristiche peculiari di ogni individuo.
Si stima che nel genoma umano siano presenti circa 50.000 geni che, con la loro azione armonica e ben regolata garantiscono non solo la formazione delle strutture corporee ma anche il loro funzionamento.
Per comprendere come sia possibile la corrispondenza tra il patrimonio genetico e le caratteristiche fisiche di un organismo è stato necessario decifrare il codice genetico, cioè comprendere che la sequenza del DNA è il risultato della disposizione lineare di quattro molecole differenti, i nucleotidi.
Per capire meglio cos'è il genoma, gli esperti suggeriscono di paragonarlo ad un'enciclopedia.

Un'enciclopedia, in fin dei conti, è fatta essenzialmente da un insieme di volumi (i cromosomi) ed ogni volume è composto da capitoli (i geni) scritti con le lettere (i nucleotidi). Le lettere del nostro genoma sono però solo quattro, A T C e G, e corrispondono a quattro "basi" denominate: adenina (A), timina (T), citosina (C), e guanina (G). Pertanto poichè l'alfabeto con cui è scritta questa particolare enciclopedia è solamente di quattro lettere, la loro successione lineare, nelle più diverse combinazioni, compone tutto il nostro patrimonio genetico. Di queste lettere il genoma umano ne contiene circa 3 miliardi e 300 milioni. Tra un essere umano e un altro suo simile, la successione di queste lettere è molto simile, anche se non identica, c'è una differenza di una lettera ogni mille, questo spiega la variabilità tra gli esseri umani. Una differenza dell'uno per mille è sufficiente a spiegare anche la differenza tra i gruppi etnici, che ai nostri occhi sembrano tanto diversi!!
Invece, la differenza tra un uomo ed uno scimpanzè è di una lettera ogni cento. In questo caso è più ragionevole sostenere che siamo realmente diversi dagli scimpanzè.
Il nostro genoma è quindi un'enciclopedia di 46 "volumi". 23 che vengono ereditati dal padre e 23 dalla madre. I due gruppi di cromosomi sono estremamente simili poichè hanno lo stesso numero di capitoli. Ed anche le "lettere" sono molto simili, ma con piccole differenze, cioè le differenze che ci sono tra il padre e la madre. Di conseguenza, i figli sono una combinazione di queste analogie e di queste differenze. 
Proseguendo con la metafora dell'enciclopedia, i geni possono essere paragonati ai capitoli. In ogni volume c'è un certo numero di "capitoli", vale a dire che in ogni cromosoma c'è un numero diverso di geni: alcuni cromosomi ne contengono parecchi, altri molto pochi. Anche la lunghezza dei "capitoli" può variare moltissimo: da un migliaio appena di "lettere", vale a dire le quattro basi chimiche, fino a diversi milioni. Ogni capitolo ha un messaggio preciso, come dire un "titolo", e un significato preciso, cioè le istruzioni per la costruzione di una specifica proteina. Dopo aver letto fino in fondo un "capitolo", cioè un gene, si capisce qual è il suo significato e quale funzione ha all'interno dell'enciclopedia. Non tutti i capitoli, però, hanno la stessa importanza; alcuni sono fondamentali per capire il senso dell'intera enciclopedia, altri rappresentano una specie di conoscenza aggiuntiva. Lo stesso vale per i geni: alcuni sono fondamentali per la vita, altri invece sono un po' ridondanti. Come già detto, la nostra enciclopedia genetica non è fatta solo da capitoli, è composta anche da successioni di lettere che si trovano, ad esempio, tra un capitolo e l'altro, cioè il "junk DNA", o DNA spazzatura.
I genetisti lo chiamano così, perchè non codifica nessuna proteina, e non si sa bene a cosa serva. Forse è importante come la carta su cui è scritta l'enciclopedia e serve a tenere insieme il volume, quindi è destinato a dare stabilità e un supporto strutturale al messaggio genetico. In alcuni segmenti di cromosoma questa funzione di supporto è piu' chiara, in altri meno.
Mappare un gene significa stabilire in quale dei 46 "volumi" si trovi, cioè in quale cromosoma e in che punto è localizzato precisamente. Mappare un gene non significa aver decifrato il suo messaggio, ma semplicemente avere individuato la sua posizione. Prendiamo ad esempio il gene della catena beta dell'emoglobina: mapparlo significa dire "questo gene è situato sul cromosoma 11", mentre clonarlo e analizzarne la sequenza significa dire "questo gene produce questa proteina, cioè la globina". Si tratta di due livelli di informazione enormemente diversi. Come già detto, ad ogni tripletta di nucleotidi corrisponde una determinata informazione per la sintesi di una proteina, sostanza che esegue una delle tante funzioni fondamentali delle cellule come ad esempio l'assorbimento di sostanze dall'intestino, l'attività enzimatica, cioè di trasformazione degli elementi, di trasporto, di segnale ormonale. La corrispondenza tra una certa sequenza di nucleotidi e il suo prodotto deve essere perfetta.
Se una delle lettere dell'alfabeto genetico cambia, subisce cioè una mutazione, l'informazione genetica può risultare alterata e le proteine potrebbero non essere più prodotte in modo funzionale, causando lo sviluppo di una malattia genetica. Un esempio di questo fenomeno è la Talassemia, una malattia genetica del sangue, causata proprio dalla mutazione in un nucleotide del DNA, che conduce alla formazione di un'emoglobina che non funziona. Poichè l'emoglobina è la molecola che trasporta l'ossigeno ai tessuti, le persone con la talassemia hanno gravi conseguenze che devono essere combattute con trasfusioni regolari di globuli rossi ricchi di emoglobina normale.


LE TAPPE DELLO SVILUPPO: DAL DNA ALL'UOMO

La disciplina che studia lo sviluppo prenatale è l'embriologia. Negli ultimi 30 anni questa disciplina ha compito enormi progressi consentendo di svelare molti misteri riguardo al modo in cui il DNA è in grado di dirigere la crescita e la differenziazione dei tessuti. Il contributo più importante alla ricerca è derivato dallo studio degli embrioni animali che presentano enormi analogie con gli embrioni umani.
E' ora noto che il periodo critico dello sviluppo, definito morfogenesi, si realizza dal momento del concepimento alla fine della 10^ settimana di gravidanza. In questa finestra temporale le strutture si formano, si dispongono nella posizione corretta, avviano le loro funzioni (vedi schema).
Al termine di questo periodo non è più possibile per un organo o una parte di esso recuperare una crescita rallentata o incompleta e ne deriverà pertanto una malformazione. Le malformazioni sono relativamente frequenti nella specie umana e possono riguardare sostanzialmente ogni organo o settore dell'organismo. Hanno gravità e conseguenze molto diverse tra loro. Fortunatamente, quando isolate, sono ben correggibili e consentono una buona qualità della vita.


ANOMALIE CROMOSOMICHE E DEL DNA
ANOMALIE GENETICHE