Come confermare la positività del test non invasivo sul DNA fetale

La positività di un test non invasivo richiede l’esecuzione di un esame di conferma tramite prelievo di villi coriali o l’ammiocentesi. La scelta di quale procedura effettuare per ottenere il cariotipo fetale deve essere discussa nell’ambito di una consulenza genetica che prenda in considerazione diversi elementi tra i quali:

Epoca di esecuzione della procedura:

L’analisi dei villi coriali, praticabile già dalla undicesima settimana di gravidanza, è preferita dalla donna che, ricevuto un forte allarme, non accetta di aspettare fine alla quindicesima/sedicesima settimana, epoca di esecuzione dell’ammiocentesi.

Affidabilità dell’esito finale in base al tessuto di conferma:

E’ noto che l’analisi cromosomica sui villi coriali presenta un minimo 2% di esito inconclusivo(mosaicismo) che rende indicata anche l’ammiocentesi, dalla quale sostanzialmente non emergono esiti dubbi.

Tipo di anomalia cromosomica da controllare:

E’ stato già osservato che la trisomia 21 ha il maggior tasso di conferma, sia sui villi coriali che sugli ammiociti, mentre la trisomia 18 e 13 hanno un tasso minore di concordanza. Infine, le anomalie della X e della Y, che presentano spesso una discrepanza tra placenta e feto, hanno un tasso molto basso di conferma sui villi e vanno pertanto controllate con l’ammiocentesi, qualora desiderato della donna.

Dati ecografici: 

In presenza di anomalie ecografiche è maggiormente indicata una villocentesi

Quindi, nei casi di test non invasivo positivo è necessaria una consulenza genetica che, prendendo in esame tutti i parametri, definisca quale sia la procedura di controllo da preferirsi.

I medici genetisti di Genetica e Gravidanza effettuano questo tipo di consulenze anche in urgenza.